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Síndrome de Costello

Escrito por Dra. Beatriz Mendoza
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15
Dic
2015

El Síndrome de Costello (SC) es un desorden complejo del desarrollo que se caracterizada por retraso del crecimiento y del desarrollo postnatal, facies tosca, retraso psicomotor, alteraciones cardíacas, endócrinas, ectodérmicas, esqueléticas y una mayor predisposición a desarrollar tumores.

Última actualización el 15 de Diciembre de 2015

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03 Jun 2015
Síndrome de Turner
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Es una patología presente en pacientes con un fenotipo femenino que asocia características clínicas tales como: talla baja, disgenesia gonadal, cuya etiología es debido a una alteración numérica del cromosoma X, en la cual existe ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual lo que determina una monosomía total o parcial del mismo. Frente a una paciente con elementos dismórficos o mal crecimiento e infantilismo sexual, debemos pensar en descartar su diagnóstico. En cuanto a su prevalencia se estima que la misma es de 1/2.500- 1/3.000 recién nacidas vivas.

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31 May 2017
Síndrome de Prader-Willi (SPW)
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29 Nov 2016
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Hemos recibido una actualización sobre Acromegalia desde el punto de vista Epidemiologico en Ecuador, creemos importante presentar el artículo que nos envía el Dr.Enrique Jose Lopez Gavilanez, para conocer la prevalencia de dicha enfermedad. Nota del autor: El artículo original se titula: Epidemiology of acromegaly in Ecuador, y se publica en la revista española: Endocrinol Nutr. 2016 Aug-Sep; 63(7):333-338. Click en la imagen para abrir el artículo

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10 Jun 2014
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El Fenómeno de Raynaud es una patología que afecta las extremidades de los miembros, (manos y pies), orejas y  nariz. Se caracteriza  por una vasoconstricción  intermitente, frente determinados factores desencadenantes destacándose  la exposición al frío y el estrés entre otros. Su diagnóstico es clínico, el paciente relata una sensación intensa de frío sobretodo  en manos y pies. Es una afección que puede ser primaria o secundaria a enfermedades subyacentes.

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12 Sep 2016
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Resumen: La acromegalia es una enfermedad crónica multisistémica, de baja prevalencia, cuyo diagnóstico y tratamiento deben adecuarse a las realidades actuales y de cada país. No obstante, continúa siendo una enfermedad subdiagnosticada, que evoluciona con una elevada tasa de morbi-mortalidad, generalmente por causas cardiovasculares y cerebrovasculares, lo cual reduce la expectativa de vida de la persona que la padece. En el presente artículo se describe la epidemiología local (Uruguay), regional y mundial, formas de presentación, métodos de diagnóstico y las herramientas terapéuticas disponibles en la actualidad.

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