El síndrome de Klinefelter (SK)

Escrito por Equipo Médico Imprimir
06
Feb
2018

El síndrome de Klinefelter (SK) es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, que tiene una elevada incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las alteraciones de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/47, XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY y 48, XXXY.

Recientemente hemos asistido un niño portador de la variante 49 XXXXY, cuya frecuencia es de aproximadamente 5%, apropósito de ello encontramos esta interesante revisión que colocamos a vuestra disposición

49XXXXY

Última actualización el 08 de Marzo de 2018