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Adenomas Pituitarios Familiares Aislados. (FIPA)

Escrito por Dra. Susana Scarone
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27
Jul
2017

fipa1

Se define como FIPA (Familiar Isolated Pituitary Adenomas), cuando existen 2 o más Tumores Hipofisarios de cualquier estirpe en una misma familia. Para determinar como FIPA no deben tener clínica o genética de MEN 1 o Complejo de Carney . El gen AIP es un potencial gen supresor tumoral involucrado en el desarrollo de FIPA (20%).

Para recordar los Adenomas Hipofisarios, representan el 10 a 15% de todas las neoplasias intracraneales. Son en general de naturaleza Benigna. Si bien se presentan en forma  esporádica 5% de ellos se encuentran formando parte de síndromes familiares.

Los FIPA, son una entidad relativamente nueva, que tienen una frecuencia del 1-2% de todos los adenomas hipofisarios. Hace aproximadamente 10 años se aísla una mutación de una proteína, denominada AIP (aryl hydrocarbon receptor- interacting proteína) que actúa en la tumorigénesis, desconociéndose específicamente en que parte ella actúa. Existen alrededor de 200 familias reportadas con este síndrome, siendo en un 75% familiares de 1º grado.

En cuanto al sexo, predomina en el femenino, se encuentra  con una frecuencia del 62%.  

El 75% de los FIPA Somatotropinomas o prolactinomas.

El 75% de los FIPA son somatotropinomas o prolactinomas.

 

Desde el punto de vista genético tienen un patrón de Herencia Autosómica Dominante con penetrancia incompleta.

La Expresión clínica en la misma familia puede ser Homogénea o Heterogénea, tanto uno como otros se presentan a menor edad cuando se diagnostican  con respecto a los esporádicos.

Homogénea, se dan a  menor edad,  tienen la misma estirpe celular (por ejemplo Paciente con Acromegalia Aislada Familiar. 

Heterogéneo, son pacientes de mayor edad que en los homogeneos esto puede ser debido a que en estos pacientes el Adenomas es no funcionantes en los cuales se demora más en realizar el diagnóstico dada la poca expresividad clínica.

Los tumores son más grandes con características más agresivas y con menor respuesta a análogos de la somatostatina.

Acromegalia familiar aislado más frecuente en hombres que en mujeres

Edad al diagnóstico, es más temprano cerca de los 25 años.

Se halla un 25% gigantismo lo que nos delata la edad más temprana de presentación de este tipo de tumor, debemos tener en cuenta que más del 50% no lo transmiten a la generación siguiente esto puede ser debido a las terapias agresivas que se aplican al paciente y al hipogonadismo por el propio tumor.

Si bien su base Genética continúa siendo objeto de investigación, estudios multicéntricos mostraron aspectos vinculados a las mutaciones del AIP.  Es una proteína descripta en muchos tejidos en hipófisis como el  somatotrofo o lactotropo, también esta involucrada en la tasa de fecundidad ya que esta proteína se encuentra en ovario y testis. Su gen se encuentra ubicado en el cromosoma 11q13, cerca del gen de la Menina, es una mutación germinal. Es desconocido el porque de la mutación AIP lleva a la tumorigénesis. Esto último quizá se puede explicar por su potencial gen supresor tumoral involucrado en el desarrollo de FIPA. La frecuencia de las mutaciones del gen AIP, son mayores en los tumores familiares: 20% vinculados adenomas hipofisarios familiares aislados y 40% Acromegalia Familiar aislada.

Este gen también se encuentra también  en vesículas secretoras, testículo, ovario, hígado páncreas entre otros.

Paciente con mutación AIP, la conducta es más agresiva por lo cual deberemos realizar seguimiento clínico  bioquímico (a través de IGF1 y Prolactina) e imaginológico.

Pueden existir familias que la mutación AIP sea negativa, en esta situación explicar al paciente que al presentar una baja penetrancia del gen, puede que se exprese en la evolución por ello sería recomendable seguir al paciente pero este punto no esta totalmente definido.

De todas formas faltan estudios que descarten o afirmen si existen otros genes involucrados en los FIPA.

Pacientes con Historia Familiar de Tumor Hipofisario se recomienda realizar una buena semiología y tratar de reconstruir los antecedentes familiares.

  

Bibliografía

Vierimaa O, Georgitsi M, Lehtonen R et al. Pituitary adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. Science 2006;312:1228-1230.

Cain J. Role of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein in familial isolated pituitary adenoma. Expert Rev Endocrinology Metab 2011;5:681-695.

Igreja S, Chahal HS, King P et al. Characterization of aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) mutations in familial isolated pituitary adenoma families. Hum Mutat 2010;31:950-960.

Daly AF, Tichomirowa MA, Petrossians P et al. Clinical characteristics and therapeutic responses in patients with germ-line AIP mutations and pituitary denomas: An international collaborative study. J Clin Endocrinol Metab 2010;E373-E383.

Wade A, Baccon J, Grady M, Judy K, O'Rourke DM, Snyder PJ. Clinically silent somatotroph adenomas are common. Eur J Endocrinol 2011;165(1):39-44.

Daly AF, Jaffrain-Rea ML, Ciccarelli A et al. Clinical characterization of familial isolated pituitary adenomas. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:3316-3323.

Última actualización el 27 de Julio de 2017

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