Es una patología presente en pacientes con un fenotipo femenino que asocia características clínicas tales como: talla baja, disgenesia gonadal, cuya etiología es debido a una alteración numérica del cromosoma X, en la cual existe ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual lo que determina una monosomía total o parcial del mismo. Frente a una paciente con elementos dismórficos o mal crecimiento e infantilismo sexual, debemos pensar en descartar su diagnóstico. En cuanto a su prevalencia se estima que la misma es de 1/2.500- 1/3.000 recién nacidas vivas.

  Introducción El Síndrome de Prader-Willi (SPW), es una patología de base genética, multisistémica y compleja descrita en el año 1956 por los médicos Suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi a partir de una observación realizada en una serie de pacientes que presentaban un cuadro clínico de marcada hipotonía muscular al nacer y en el período postnatal, obesidad progresiva, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje entre otros. (1)  

  Equipo médico de Tuendocrinologo se suma al mes de concienciación sobre el Síndrome de Prader-Willi. La Comunidad Prader-Willi en Uruguay tienen como objetivos, Informar y alertar a las familias y sociedad en general de la existencia de este síndrome y sus características. Agrupar familias y amigos de chicos y adultos con S. de Prader-Willi. Investigar y localizar recursos sociales para poder afrontar con un mejor perfil esta alteración genética. Compartimos la Guía editada por la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, donde se ofrece información clara y sencilla sobre esta enfermedad genética y su manejo     Sitios relacionados: Comunidad Prader-Willi Uruguay // Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras...

Hemos recibido una actualización sobre Acromegalia desde el punto de vista Epidemiologico en Ecuador, creemos importante presentar el artículo que nos envía el Dr.Enrique Jose Lopez Gavilanez, para conocer la prevalencia de dicha enfermedad. Nota del autor: El artículo original se titula: Epidemiology of acromegaly in Ecuador, y se publica en la revista española: Endocrinol Nutr. 2016 Aug-Sep; 63(7):333-338. Click en la imagen para abrir el artículo

El síndrome de Klinefelter (SK) es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, que tiene una elevada incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las alteraciones de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/47, XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY y...

El Fenómeno de Raynaud es una patología que afecta las extremidades de los miembros, (manos y pies), orejas y  nariz. Se caracteriza  por una vasoconstricción  intermitente, frente determinados factores desencadenantes destacándose  la exposición al frío y el estrés entre otros. Su diagnóstico es clínico, el paciente relata una sensación intensa de frío sobretodo  en manos y pies. Es una afección que puede ser primaria o secundaria a enfermedades subyacentes.

Resumen: La acromegalia es una enfermedad crónica multisistémica, de baja prevalencia, cuyo diagnóstico y tratamiento deben adecuarse a las realidades actuales y de cada país. No obstante, continúa siendo una enfermedad subdiagnosticada, que evoluciona con una elevada tasa de morbi-mortalidad, generalmente por causas cardiovasculares y cerebrovasculares, lo cual reduce la expectativa de vida de la persona que la padece. En el presente artículo se describe la epidemiología local (Uruguay), regional y mundial, formas de presentación, métodos de diagnóstico y las herramientas terapéuticas disponibles en la actualidad.