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Enfermedades raras
Escrito por Dra. Susana Scarone
Existen enfermedades denominadas Raras, algunas de ellas se presentan síntomas y signos como talla baja, por tal motivo el endocrinólogo debe conocer sus características para poder realizar un correcto diagnóstico y terapéuticad en forma adecuada.
Última actualización el 15 de Febrero de 2019

Mas artículos sobre enfermedades raras

Es una patología presente en pacientes con un fenotipo femenino que asocia características clínicas tales como: talla baja, disgenesia gonadal, cuya etiología es debido a una alteración numérica del cromosoma X, en la cual existe ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual lo que determina una monosomía total o parcial del mismo. Frente a una paciente con elementos dismórficos o mal crecimiento e infantilismo sexual, debemos pensar en descartar su diagnóstico. En cuanto a su prevalencia se estima que la misma es de 1/2.500- 1/3.000 recién nacidas vivas.
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Introducción El Síndrome de Prader-Willi (SPW), es una patología de base genética, multisistémica y compleja descrita en el año 1956 por los médicos Suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi a partir de una observación realizada en una serie de pacientes que presentaban un cuadro clínico de marcada hipotonía muscular al nacer y en el período postnatal, obesidad progresiva, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje entre otros. (1)
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Equipo médico de Tuendocrinologo se suma al mes de concienciación sobre el Síndrome de Prader-Willi. La Comunidad Prader-Willi en Uruguay tienen como objetivos, Informar y alertar a las familias y sociedad en general de la existencia de este síndrome y sus características. Agrupar familias y amigos de chicos y adultos con S. de Prader-Willi. Investigar y localizar recursos sociales para poder afrontar con un mejor perfil esta alteración genética. Compartimos la Guía editada por la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, donde se ofrece información clara y sencilla sobre esta enfermedad genética y su manejo Sitios relacionados: Comunidad Prader-Willi Uruguay // Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras...
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Recibimos una actualización sobre Acromegalia desde el punto de vista Epidemiologico en Ecuador, creemos importante presentar el artículo que nos envía el Dr.Enrique Jose Lopez Gavilanez, para conocer la prevalencia de dicha enfermedad. Nota del autor: El artículo original se titula: Epidemiology of acromegaly in Ecuador, y se publica en la revista española: Endocrinol Nutr. 2016 Aug-Sep; 63(7):333-338. Click en la imagen para abrir el artículo
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