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La Hiperplasia Suprarrenal Congénita, patología de glándulas adrenales

Escrito por Dra. Susana Scarone
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27
Jul
2013

gland suprarrenal

Las glándulas adrenales se encuentran topografiadas por encima de los riñones caracterizándose  por presentar dos zonas denominada corteza y médula.
La Corteza suprarrenal es la comprometida en esta enfermedad, dejando intacta la médula.

 

 corte

La Corteza está compuesta por 3 capas :
1. glomerular encargada de secretar aldosterona,
2. fascicular que segreta cortisol y
3. reticular la cual secreta hormonas sexuales.
mientras que la Médula, es la encargada de secretar adrenalina, nor-adrenalina y dopamina.

La HSC es un grupo de enfermedades de carácter hereditarias, que se transmiten genéticamente de una forma autosómica denominada recesiva.

Una enzima es una sustancia que actúa como catalizador, (es decir provocan modificaciones en otras sustancias sin que ellas se comprometan) en los procesos metabólicos. Transforman un producto en otro, es un mecanismo en cascada. En el caso de las HSC, en todas ellas, existirá un déficit relativo en la síntesis de cortisol, aldosterona o ambas. Se trata de una afección hereditaria, producto de un déficit enzimático, que tendrá como consecuencia:

*acumulación de la hormona precursora al deficit de la enzima

* un defecto en la producción en la formación de hormonas proveniente de la corteza suprarrenal.                         * Lo cual, determina un incremento de la hormona estimulante de la corteza adrenal (ACTH), resultando posteriormente hiperplasia de las adrenales.

 

El déficit enzimático puede estar localizados en las diferentes enzimas de la esteroidogénesis:

 

  • 11 β Hidroxilasa en 7% de los casos.
  • 17 α Hidroxilasa
  • 3 β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, la cual es responsable de la ruptura de la cadena lateral del colesterol.
  • Por último, la enzima responsable del transporte del colesterol hacia la mitocondria, denominada desmolasa.

La consecuencia de esta deficiencia entonces, es el bloqueo en un determinado paso de la producción normal de hormonas dando como resultado la acumulación de la hormona anterior de la esteroidogénesis suprarrenal, e incrementos de Andrógenos Suprarrenales y sus precursores.

En cuanto al cuadro clínico dependerá de las edad de presentación en los pacientes con carencia de de 21 hidroxilasa (condición más frecuente), se divide en: 
HSC clásica: pueden ser perdedores de sal o virilizar sus genitales, se manifiesta desde la niñez.
HSC no clásica que es la más frecuente de aparición en el adulto. Determina el cuadro clínico y bioquímico  de Hiperandrogensimo

MCADD 1 

MCAH

11 beta hidroxilasa, manifiestan virilización 2ª al incremento de andrógenos e Hipertensión Arterial provocado por el incremento  del 11 desoxicortisol, precursor de la aldosterona (que no se pudo formar, por el bloqueo existente). 

 

 

En suma:

 

  • Los precursores que se acumulan por detrás de las enzimas bloqueadas, ya sea 21 Hidroxilasa (OH), 11 β Hidroxilasa 3 β Hidroxiesteroide-deshidrogenasa, lo más común es la 17 Progesterona ya que como dijimos anteriormente el compromiso de esta enzima 21 OH es el más frecuente. Esto determina la acumulación de 
  • andrógenos y sus precursores, este incremento, revela las diferentes formas clínicas mediante las cuales se pueden expresar estas patologías, sobre todo virilización o masculinización:
    - genitales ambiguos en las niñas recién nacidas, comprende cualquier alteración del fenotipo femenino a nivel de los genitales externos. Es una paciente genéticamente femenina, pero con aumento del clítoris o  Clitoromegalia
    - crecimiento acelerado en los niños,de no mediar un correcto diagnóstico puede  comprometer la talla final ya que los cartílagos epifisarios o de crecimiento se cierran precozmente.
    - pubertad precoz o adelantada en el tiempo, sobre todo en pacientes que presentan una HSC no clásica o de comienzo tardío.
    - En el adulto: infertilidad, hirsutismo (aumento de vello), acné, amenorrea.
  • Un 50% de las mujeres que se presentaron como perdedora de sal pueden tener Baja Masa Ösea u Osteopenia cuando  la mujer es adulta joven.


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Hiperplasia Suprarrenal Congénita, (Congreso)

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Última actualización el 01 de Agosto de 2017
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