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La Osteogénesis es hereditaria.

Escrito por Dra. Beatriz Mendoza
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05
Sep
2013

osteo

La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea, fracturas a repetición y deformaciones esqueléticas progresivas...

 

Sabías que la Osteogenesis imperfecta es una enfermedad ósea que puede afectar a los recien nacidos?

La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea, fracturas a repetición y deformaciones esqueléticas progresivas, que compromenten la calidad de vida de quienes las paceden y de su familia.

Es causada por una mutación del gen que codifica la proteína más abundante del hueso, el colágeno tipo I. Este gen se llama COL1A1 ó COL1A2 según que cadena está implicada, si α 1 ó α 2. En las formas más leves, la mutación genética causa una terminación abrupta de la síntesis de la cadena a1 resultando en una disminución de la cantidad de colágeno (OI Tipo I).

En las OI restantes Tipo II, III y IV, las mutaciones son además cualitativas, involucra no solo la cantidad de colágeno, sino también la calidad del mismo.

 

¿Cuál es la incidencia de la enfermedad?

Es mayor a 1/100.000. Se presenta en todos los grupos étnicos y raciales. Puede haber algunas formas más comunes en regiones aisladas por acumulación rara de un alelo recesivo.

 

¿Cuáles son los signos y síntomas?

Los síntomas principales son las fracturas, éstas pueden estar presentes desde la vida intrauterina, se producen por osteopenia. Las deformaciones óseas, pequeña talla, debilidad muscular, constipación, pérdida de la audición, transpiración excesiva son otros síntomas. Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color azul (escleróticas azules), alteraciones de los dientes (dentinogénesis imperfecta), hiperlaxitud ligamentaria, facilidad para hacer hematomas. El número de fracturas está relacionado con la gravedad de la enfermedad.

 

¿Qué tipos de Osteogénesis Imperfecta existen?

Se distinguen 4 tipos de OI según la clasificación de Sillence (1971) que es la más usada, aunque recientemente se han sumado unos 3 tipos más que no estarían relacionados con mutaciones del colágeno tipo I.

  • Tipo I tienen larga longevidad, las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es común que presenten pérdida de audición.
  • Tipo II es a menudo la forma letal con fracturas múltiples durante la vida intrauterina, el esqueleto esta muy osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, con aplastamientos vertebrales.
  • Tipo III es progresivamente deformante y los pacientes son las que más frecuentemente necesitan correcciones ortopédicas y escoliosis progresiva. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.
  • Tipo IV es intermedia entre los tipos I y III. Es común que presenten pérdida de audición. A su vez este tipo se divide en IVa los que tienen dientes normales y IVb los que poseen dentinogénesis imperfecta.

 

¿Cual es el tratamiento a realizar?

El objetivo del tratamiento es disminuir el número de fracturas y mejorar la función del esqueleto. En 1998 el Dr Glorieux y col. del hospital Shriners de Montreal, Canadá, publicaron su experiencia en niños con OI y pamidronato cíclico endovenoso en el New England Journal of Medicine. Actualmente es el tratamiento de elección que ha demostrado ser efectivo en los niños afectados de OI, disminuyendo el número de fracturas. La frecuencia de los ciclos con pamidronato se ajustan a la edad y tipo de OI. La mejoría se observa a partir de pocas semanas desde el inicio del tratamiento. Con el tratamiento, las radiografías muestran líneas densas debajo del cartílago de crecimiento en la mayoría de los pacientes. También otros bifosfonatos ( alendronato y neridronato) han sido probados con buenos resultados. Es importante realizar fisioterapia con la que mejora la fuerza muscular y estabiliza las articulaciones. El tratamiento ortopédico ayuda a prevenir y corregir las deformaciones óseas con clavos intramedulares, y a tratar la escoliosis.

 

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Es variable y depende de la severidad. Aunque algunos niños no necesitan aparatos auxiliares para caminar, las limitaciones asociadas con la marcha son comunes y puede requerirse una movilidad poderosa para una locomoción independiente. La variación del genotipo es un importante contribuyente de la severidad de la enfermedad porque la heterogeneidad y la funcionalidad resultantes así como la habilidad para caminar es aparente en los subgrupos de niños con OI. Sin embargo algunos niños con enfermedad severa se presentan mejor de lo que se esperaba por la base de sus limitaciones estructurales, y otros con enfermedad leve, parecen presentarse bien por debajo de sus capacidades potenciales. Múltiples factores, incluyendo el temperamento del niño, la influencia de los padres, la gravedad de la enfermedad, podrían interactuar para promover el desarrollo motor.

Última actualización el 12 de Septiembre de 2013
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